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Tout savoir sur la mucoviscidose

Une infirmière

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire rare qui se développe dès la naissance et se diagnostique la plupart du temps dans les premiers mois suivant la venue au monde. Quels sont les symptômes de cette maladie dont on ne parle que très peu ? Quels traitements existent à l’heure actuelle ?

La mucoviscidose, c’est quoi ?

Donnée par les deux parents, qui sont porteurs sains, la maladie se traduit par la transmission d’un gène défectueux. A l’origine de la mucoviscidose se trouve plus précisément une anomalie de la protéine CFTR, qui assure la fluidité du mucus dans notre organisme. Les patients atteints possèdent un mucus trop épais, qui provoque l’obstruction des canaux et une accumulation des voies digestives et respiratoires. Surviennent alors des infections chroniques, qui touchent en grande majorité les poumons et le pancréas, mais aussi les voies biliaires et le foie dans certains cas.

Quels sont les symptômes ?

Ils évoluent avec l’âge et varient en fonction des patients. Il faut tout d’abord savoir que la maladie est diagnostiquée dès les trois premiers jours de vie, à l’aide d’un test de trypsine immunoréactive, ce qui permet de confirmer la présence d’une anomalie. La plupart du temps, les troubles sont digestifs chez les nourrissons (mauvaise digestion et selles abondantes), puis deviennent aussi respiratoires chez l’enfant. Il souffrira dans la majorité des cas de quintes de toux, de rhumes et de bronchites à répétition. A l’âge adulte, les complications peuvent survenir puisque la maladie touche de plus en plus d’organes. Parmi les symptômes les plus fréquents, on compte les infections pulmonaires, l’insuffisance respiratoire chronique, des problèmes ORL, l’insuffisance pancréatique. La maladie peut également être à l’origine de stérilité chez les patients. Dans les cas les plus graves, qui nécessitent une prise en charge d’urgence, on retrouve des vomissements et crachats de sang, des douleurs abdominales sévères, ainsi que l’arrêt des selles. En règle générale, la mucoviscidose s’apparente donc à une maladie évolutive, qui se manifeste différemment au cours de la vie du patient.

Quels sont les traitements ?

Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif contre la mucoviscidose. Néanmoins, de multiples traitements préventifs sont disponibles sur le marché, notamment Tobi, qui permet de soigner sur le long terme les infections pulmonaires liées à la maladie. Vivre avec la mucoviscidose relève en vérité davantage d’un traitement pluridisciplinaire, qui inclut de la kinésithérapie respiratoire, un suivi psychologique, un nutritionniste… En effet, le patient doit posséder une hygiène de vie irréprochable (alimentation saine et sans excès, pas de tabac ni d’alcool), et doit bénéficier d’un accompagnement social. Des structures existent pour venir en aide aux personnes atteintes de cette pathologie, afin de les renseigner, les conseiller et les aiguiller. Il est donc aujourd’hui possible de préserver la qualité de vie des patients. D’autant que de nombreuses pistes de recherche permettent de développer des traitements destinés à guérir la maladie et améliorer le quotidien de celles et ceux qui souffrent de la mucoviscidose. Un véritable espoir pour le monde médical.

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